患者数
稀な疾患であり、本邦での患者数は不明である。
概 要
小児期から青年期にかけて発症する、無菌性化膿性骨髄炎を主体とする疾患であり、痛みを伴う骨髄炎が多発し、寛解と増悪を繰り返す。掌蹠膿疱症などの皮膚症状を合併する事も多く、SAPHO症候群も同一或いは類似した疾患と考えられている。2歳以下でCRMOを発症し、先天性赤血球異形成貧血とSweet症候群などの皮膚炎を呈し、常染色体劣性遺伝形式をとる疾患をMajeed症候群と呼び、LPIN2遺伝子の異常が原因である事が判明している。
原因の解明
CRMOの病態生理は不明であるが、双生児での検討などから遺伝的な要因が確認されており、感受性遺伝子座が18q21.3-22にある事が確認されている。Majeed症候群の原因がLPIN2遺伝子の変異である事は判明しているが、発症の機構は未だ不明である。
主な症状
痛みを伴う無菌性の骨髄炎が多発し、寛解と増悪を繰り返す。症状は、数日で軽快する場合から、数年に及ぶ事もある。長管骨骨幹端や鎖骨に起こりやすく、脊椎、骨盤、肋骨、下顎骨などにも認められる。画像検査では骨融解と骨硬化像が認められる。皮膚症状としては、掌蹠膿疱症や乾癬、Sweet症候群、壊疽性膿皮症などが報告されている。Majeed症候群では、先天性赤血球異形成貧血を合併する。
主な合併症
多くの症例は数カ月から数年で自然寛解するが、炎症が長期に及ぶ例では関節の拘縮が問題となる。
主な治療法
確立された治療法は無いが、非ステロイド性消炎鎮痛剤（NSAID）や副腎皮質ステロイド剤で治療される事が多い。
研究班
「自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」研究班