化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
Pyogenic sterile arthritis, pyodermagangrenosum, and acne (PAPA) syndrome
PSTPIP1(CD2BP1)の機能獲得型変異による常染色体優性遺伝を示す自己炎症性疾患。
主として３歳以下に化膿性無菌性関節炎として発症し、思春期以降に壊疽性膿皮症、嚢腫性ざ瘡（膿疱が目立ちしこりを形成するざ瘡）を呈するが、周期性発熱を呈さない。
生命予後は比較的良好であるが、様々な合併症が報告されている。
血液・リンパ系：
脾腫、溶血性貧血、血小板減少、アレルギー
腎・内分泌系：
糸球体腎炎、糖尿病
その他：
非特異的肝炎、炎症性腸疾患、ブドウ膜炎、学習障害
PAPA症候群診断フローチャート
臨床的疑い例
１．3歳以下から発症する反復性化膿性無菌性関節炎
（多or少関節、対称or非対称）*
２．思春期前後よりの壊疽性膿皮症、重症膿腫性ざ瘡**
３．常染色体優性遺伝を示唆する家族歴（但し、孤発例も存在する）
* 関節炎は外傷により惹起されることがある
**初期にワクチン接種などの際に注射部位に膿疱ができる過敏反応
（pathergy)も参考となる。
参考検査所見：
特徴的なものはないが、CRP高値、血中IL-1bの軽度上昇、
血中好中球酵素（エラスターゼ、MPOなど）の上昇を認める。
TNFaは正常とされる。
鑑別診断：Behcet病、壊疽性膿皮症（IBD、SLE、Lymphomaなどを
合併しpathergyを呈する）
PAPA症候群の治療
全身的治療
１．効果が報告されている
NSAID
ステロイド
Methotrexate
Calcineurin inhibitor (Tacrolimus, Cyclosporine)
TNF阻害薬 (Infliximab, Etanercept, Adalimumab)
IL-1阻害薬 (Anakinra)
IsotoreVnoin (Accutane)
２．効果（経験的：論文なし）
（１無効例で試みる価値あり）
Dapsone (diamino-diphenyl sulfone)
EtreVnate
Vitamin A
３．試みられているが無効
Thalidomide
Colchicine