FMFの分類
| 家族性地中海熱 パイリンの機能異常を背景として、炎症制御機構の破綻により発症する。発熱、漿膜炎に伴う症状（腹痛・胸痛）、関節痛などを周期性にくりかえす自己炎症疾患である。 | |
| 典型例＊ | 12時間から72時間続く３８度以上の発熱を３回以上繰り返す（必須項目）。 これに加えて、補助項目の何れかを満たす症例。 |
|---|---|
| 非典型例＊ （不全型） | 発熱期間や発熱の程度が典型例とは異なる、随伴する漿膜炎症状が不完全、 発作期間が短い/長い等、非典型的症状を認める症例。 |
| ＊典型例/非典型例 ともにMEFV遺伝子解析が診断、病態把握に有用である。 | |
FMF の診断フローチャート
必須項⽬目：
12時間から72時間続く38度度以上の発熱を３回以上繰り返す。
発熱時には、CRP や⾎血清アミロイドA（SAA）などの炎症検査所⾒見見の著明な上昇を認める。発作間歇期にはこれらが消失する。
補助項⽬目：
１ 発熱時の随伴症状として、以下のいずれかを認める。
a ⾮非限局性の腹膜炎による腹痛、b 胸膜炎による胸背部痛
c 関節炎
d ⼼心膜炎、e 精巣漿膜炎、f 髄膜炎による頭痛
２ コルヒチンの予防内服によって発作が消失あるいは軽減する。
必須項⽬目と、補助項⽬目のいずれか１項⽬目以上を認める症例例を臨臨床的にFMF典型例例と診断する。FMFを疑わせるが、典型例例の基準を満たさない（繰り返す発熱のみ、補助項⽬目の１項⽬目以上のみを有する、等）症例例については、下記のフローチャートに従い診断する。ただし、感染症、⾃自⼰己免疫疾患、他の⾃自⼰己炎症疾患、悪性腫瘍などの発熱の原因となる疾患を除外する。
FMFの治療
| 基本治療 | ・コルヒチン投与 小児：0.01〜0.02mg/kg/dayを分２〜１で開始。 無効な場合は、0.04mg/kg/dayまで増量。 副作用が生じた場合は減量。 成人：１錠（0.5mg）/dayを分２〜１で開始。 無効な場合は、１日2.0mg/dayまで増量。 副作用が生じた場合は減量。 |
|---|---|
| 副作用 留意事項 | ・コルヒチンの副作用として下痢、腹痛、嘔吐などの消化器症状が多い。 これらの副作用はコルヒチンの血中濃度と関連しており、投与方法を 変更（分割投与）することで症状が改善することがある。 ・その他の副作用として、発疹、脱毛、骨髄抑制、無精子症などがある。 ・コルヒチンの血中濃度を上げる薬剤として以下があり、併用には十分 注意すべきである。 マクロライド系抗生物質：クラリスロマイシン（クラリス、クラリシッド） 抗真菌薬： イトラコナゾール（イトリゾール） 抗エイズウイルス薬： リトナビル（ノービア） 免疫抑制薬： シクロスポリン（ネオーラル） |
| コルヒチン の有効性と 他の薬剤 | コルヒチンの日本人FMF患者に対する有効率は90%前後である。コルヒチン耐性例に対する副腎ステロイド剤の投与は無効であり、コルヒチン以外で有効性が示されている薬剤としては、以下が挙げられる。 IL‐1レセプター拮抗剤（アナキンラ） TNF‐α阻害剤（インフリキシマブ、エタネルセプト） サリドマイド |