TNF受容体関連周期性症候群

近年、国内外で注目されている自己炎症性症候群の一つであり、発熱、皮疹、筋肉痛、関節痛、漿膜炎などを繰り返し、時にアミロイドーシスを合併する。TNF受容体１型の遺伝子変異が原因とされるが、詳しい病態は解明されていない。全身型若年性特発性関節炎や成人スチル病と症状が類似しており、鑑別が重要となる。

1999年に責任遺伝子としてTNF受容体1型が同定された。常染色体優性遺伝形式をとるが、孤発例も報告されている。遺伝子変異はTNF受容体1型細胞外領域の特定ドメインに集中しており、受容体の構造変化が病態の形成に係っていると考えられているが、詳しい機構は不明である。

原因不明の発熱に加え、腹痛、筋肉痛、皮疹、関節痛、結膜炎・眼窩周囲浮腫、胸痛などの症状の幾つかを合併する事が多い。発熱発作は通常5日以上持続し、長い場合には数カ月続く事もある。これらの症状は数週間から数年の周期で繰り返される。

最も重要な合併症はアミロイドーシスであり、約10%に認められる。その他、筋膜炎、心外膜炎、血管炎、多発性硬化症などの合併が報告されている。

発作時に副腎皮質ステロイド剤を使用する事が多いが、症状の程度にはばらつきがあり、非ステロイド性消炎鎮痛剤（NSAID）でコントロール可能な症例から、ステロイド剤に抵抗性の症例まで存在する。難治性症例に対し、抗TNF-α製剤（エタネルセプト）、抗ＩＬ−１製剤が有効な場合もある。

「自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」研究班