自己炎症性疾患とは…

原因不明の発熱が続くとき、（1）感染症、（2）悪性腫瘍、（3）リウマチ性疾患・膠原病、（4）その他（薬剤熱、内分泌疾患など）の可能性を考える必要があります。一方、検査を進めていく途中で自然に治ったり、また逆に治ったと思っても再び発熱してしまい、診療に難渋する場合があります。近年、自己炎症性疾患という病気の概念が提唱されました。原因不明の持続する発熱または周期性発熱など持続する炎症が存在する場合、この自己炎症性疾患を新たなカテゴリーとして、念頭におく必要があります。

もともと免疫システムは、不都合な病原微生物から人間の体を防御する機構として発達してきました。免疫システムには、「獲得免疫」と「自然免疫」の2つのシステムが存在します。獲得免疫は病原微生物に特異的に反応するのに対し、自然免疫は非特異的に、もしくは病原微生物の共通部分をパターン認識して応答します。また、この2つの機構は、共同で感染防御にあたります。

以前より、獲得免疫の異常として各種の「自己免疫疾患」が知られています。近年、自然免疫の異常によって、炎症反応が自然に起こり臓器障害に至る「自己炎症性疾患」が存在することが明らかになりました。通常、自己免疫疾患では自己抗体や自己反応性Tリンパ球などを認め、自己免疫疾患の診断に有用です。一方、自己炎症性疾患では、自己抗体や自己反応性Tリンパ球は認めません。したがって、自己炎症性疾患の診断には、臨床症状や遺伝子検査が重要です。しかし、自己炎症性疾患には、典型例とともに非典型例が存在するため、診断が難しい患者さんにもしばしば遭遇します。
また、自己炎症性疾患という言葉が定義する疾患の拡がりについても一致した見解はなく、2型糖尿病や動脈硬化も広義の自己炎症性疾患とする意見もあります。
自己炎症性疾患は発症頻度が低く、患者さんの長期予後がどうなるかについて、十分には把握できていません。
治療開発も、十分にはなされていません。

このような日本の自己炎症性疾患の現状を背景に、医療関係者及び患者さんに対して役立つものとなることを目標に、このホームページは作成されました。